El autismo y la epilepsia son dos condiciones neurológicas diferentes que cursan de distinta manera aunque comparten mecanismo fisiopatológicos comunes. Sin embargo, ambas patologías mantienen cierta relación especialmente en la infancia. De hecho, según diversos estudios científicos, entre el 5 y el 40 por ciento de los niños con espectro autista padecen epilepsia con crisis con convulsiones. Otros estudios elevan estos porcentajes y sugieren que entre el 20 y el 65 por ciento de los niños con autismo padecen también epilepsia.
En definitiva se trata de una incidencia elevada que parece seguir una distribución diferente a lo largo de la infancia y adolescencia. Por un lado, se ha establecido un pico entre el primer año de vida y los cinco años de edad, y uno posterior entre el inicio de la pubertad y la adolescencia.
En general la epilepsia en los niños con autismo se puede controlar con normalidad con un tratamiento antiepiléptico adecuados. Sin embargo, se calcula que entre el 20 y el 30 por ciento de estas epilepsia son refractarias, es decir resistentes al tratamiento farmacológico, lo cual hace que su manejo sea más complejo.
Una mutación genética, la causa
Pese a que se ha identificado la relación entre ambas patologías, aún existen muchas preguntas a las que dar respuesta. Aún así, se han realizado estudios científicos que han arrojado algo de luz sobre las causas que las relacionan.
Por ejemplo, científicos del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal dirigidos por el doctor Patrick Cossete, llevaron a cabo un estudio con el que identificaron una mutación de un gen que predispone a padecer al mismo tiempo el autismo y la epilepsia. Se trata del gen de la Sinapsina (SYN1).
La mutación de este gen podría explicar la causa del autismo, al afectar a la función sináptica del individuo. Además, dicho gen desempeña un importante papel en la transmisión de impulsos nerviosos en las neuronas, haciendo que haya una buena conexión entre las mismas. Al fallar podría tener relación también con el desarrollo de la epilepsia.
Crisis epilépticas diferentes
Otra investigación realizada en el Hospital del Mar de Barcelona ha puesto de manifiesto que la epilepsia puede ser un síntoma clave para detectar y comprender el autismo.
Los resultados también mostraron que, pese a que la epilepsia se asocia normalmente a convulsiones y movimientos motores, también puede afectar a otras zonas del cerebro implicadas en síntomas que manifiestan los niños con autismo. Buenos ejemplos son la falta de comunicación, conductas repetititivas o escasa interacción social.
Por tanto, las crisis epilépticas que pueden padecer muchos niños con autismo no se manifiestan con convulsiones, sino de diferentes maneras como por ejemplo cerrando y abriendo los ojos de forma continua y con cierta brusquedad, levantando un brazo sin razón aparente o bien con mircoausencias.
Aunque quedan preguntas por resolver, sí podemos decir con datos científicos en la mano que hay una relación entre ambas enfermedades y que se manifiesta en la infancia.