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El Síndrome por Deficiencia CDKL5 (CDD, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara de origen genético causada por alteraciones en el gen CDKL5 (cyclin-dependent kinase-like 5). El gen CDKL5 proporciona las instrucciones para generar una proteína esencial para el desarrollo del cerebro y sus neuronas. Cuando hay una alteración (o mutación) en este gen, se produce una proteína defectuosa, lo que afecta al desarrollo y funcionamiento del cerebro.
Información sobre la mutación en el gen CDKL5
El Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD) ocurre, en la mayoría de los casos, por cambios genéticos que aparecen por primera vez en la persona afectada y no son heredados de sus padres.
La investigación en el campo del Síndrome por Deficiencia de CDKL5 (CDD) está en constante avance, buscando no solo mejorar el control de los síntomas, sino también desarrollar terapias dirigidas a la causa subyacente de la enfermedad.
La Asociación de Afectados CDKL5 es una organización sin ánimo de lucro de ámbito nacional creada en 2014 por familias de personas afectadas con el Síndrome por Deficiencia de CDKL5.