El Síndrome de Dravet (SD) constituye una variante de epilepsia de origen genético que comienza en la infancia. Se caracteriza por retraso en el desarrollo cognitivo, dificultades en el aprendizaje, coordinación motora y en la conducta.

¿Qué es el Síndrome de Dravet?

El Síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica caracterizada por epilepsia resistente a fármacos, deterioro cognitivo y disfunción motora. Fue descrito inicialmente como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia por la Dra. Charlotte Dravet en 1978 y posteriormente recibió su nombre definitivo en 1989 por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE).

Algunos datos importantes señalan que:

  1. El Síndrome de Dravet se manifiesta en el 90% de los casos entre los 5 y 8 meses de edad.
  2. Actualmente, se estima que en España hay 540 pacientes diagnosticados con Síndrome de Dravet.
  3. De cada 500 niños con epilepsia, entre 2 y 3 padecen Síndrome de Dravet en España.
  4. La prevalencia indica que 1 de cada 15,700 nacimientos corresponderá a un niño con Síndrome de Dravet.

Síntomas que presenta el síndrome de Dravet: crisis epilépticas

Las crisis epilépticas tienden a ser el primer indicador del Síndrome de Dravet, manifestándose generalmente en el primer año de vida. Inicialmente, las crisis características son hemiclónicas o tónico-clónicas generalizadas, desencadenadas por procesos febriles o afebriles, aunque también pueden presentarse otros tipos.

Entre el primer y cuarto año, pueden surgir otros tipos de crisis, como las mioclónicas, que suelen manifestarse alrededor de los dos años, así como ausencias atípicas y crisis focales, que suelen aparecer después de los dos años de edad.

Tipos de crisis epilépticas más habituales en el Síndrome de Dravet

El SD se caracteriza por diversos tipos de crisis epilépticas, entre las que se destacan:

  • Crisis hemiclónicas: Episodios motores focales desencadenados por procesos febriles o afebriles.
  • Crisis tónico-clónicas: Crisis generalizadas que involucran ambos hemisferios cerebrales, marcadas por rigidez muscular seguida de movimientos rápidos e incontrolables, con pérdida de consciencia.
  • Crisis mioclónicas: Movimientos involuntarios, breves y similares a sacudidas, que pueden ser generalizadas o focales.
  • Crisis focales: Episodios que afectan áreas limitadas, con o sin pérdida de consciencia.
  • Crisis de ausencia: Episodios caracterizados por mirada fija o ensimismamiento, de duración variable.

Síndrome de Dravet en niños: etapas de la enfermedad

En el SD existen cuatro etapas:

  1. Etapa febril. Crisis iniciales entre 5 y 8 meses, asociadas a fiebre, con rigidez y sacudidas. Requieren tratamiento y afectan moderadamente a una región del cuerpo.
  2. Etapa de empeoramiento. Entre 1 y 5 años, crisis más frecuentes pero de menor duración, afectando varias partes del cuerpo. Desencadenadas por diversos estímulos, con posibilidad de otros tipos de crisis y alteración del neurodesarrollo.
  3. Etapa de estabilización. Aproximadamente a los diez años, crisis más breves y menos frecuentes, predominantemente durante el sueño. Algunos casos presentan crisis tónicas, pero son menos intensas y raramente desaparecen por completo.
  4. Edad adulta. Persistencia de crisis, principalmente durante el sueño, mayormente tónico-clónicas generalizadas. Reducción de crisis mioclónicas, ausencias y crisis parciales complejas, pero presencia de otros problemas de salud asociados al Síndrome de Dravet.

Aspectos desencadenantes de crisis epilépticas en el día a día de pacientes con Síndrome de Dravet:

  • Cambios bruscos de temperatura corporal (baño, calor, ejercicio físico...)
  • Cuadro de fiebre
  • Sobreesfuerzo físico
  • Emociones fuertes (risa, llanto, sobresalto)
  • Patrones visuales

Trastornos relacionados con el Síndrome de Dravet

Los trastornos relacionados con el SD más comunes son:

Retraso cognitivo y del desarrollo

El Síndrome de Dravet conlleva trastornos cognitivos y de desarrollo, evidenciados por retrasos en la marcha y el lenguaje a partir del segundo año de vida. Aproximadamente el 25% de los pacientes pediátricos muestran rasgos autistas, ansiedad y rasgos obsesivos. En la edad adulta, la mayoría presenta discapacidad intelectual grave, trastorno autista persistente, y la dependencia en la vida diaria es común, con solo 1 de cada 8 individuos viviendo de forma independiente.

Trastornos ortopédicos y de la marcha

Hasta la mitad de los pacientes con Síndrome de Dravet desarrollan trastornos ortopédicos y de la marcha, afectando la capacidad de caminar de forma autónoma. Estos trastornos, que comienzan alrededor del primer año de vida, incluyen descoordinación, pérdida de tono muscular y falta de destreza entre 1 y 4 años.

A partir de los 5 años, se observa una marcha agazapada que empeora con el tiempo, y en la adolescencia y edad adulta, pueden surgir síntomas similares a la enfermedad de Parkinson, junto con movimientos involuntarios que afectan la postura y la movilidad diaria.

Alrededor del 25% de los pacientes también experimentan pérdida de densidad ósea en la adolescencia, aumentando el riesgo de fracturas.

Muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP)

Hasta el 18% de los pacientes con Síndrome de Dravet experimentan muerte súbita inesperada en epilepsia (SUDEP), siendo la principal causa de mortalidad. La incidencia se concentra especialmente entre los 3-7 años y muestra dos picos, uno entre 1-3 años y otro en mayores de 18 años.

Diagnóstico del Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet, en la mayoría de los casos, tiene una causa genética, con más del 80% de los pacientes mostrando una mutación en el gen SCN1A. Aunque no es hereditario en la mayoría de los casos (90%), ya que la mutación surge de nuevo en el niño afectado.

Suele manifestarse con una crisis convulsiva, a menudo vinculada a fiebre, durante el primer año de vida, siendo más común entre los 5-8 meses. Un diagnóstico temprano es crucial para facilitar el acceso oportuno a un tratamiento adecuado.

Por lo general, las fases claves del diagnóstico serían:

  1. Derivación a un médico especialista.
  2. Análisis de la historia clínica y pruebas complementarias.
  3. Estudio genético si está disponible para determinar el diagnóstico clínico.

Tratamiento del Síndrome de Dravet

Actualmente, los tratamientos del SD incluyen:

  • Fármacos anticrisis epilépticas (FACE): buscan reducir la carga de crisis, pero no garantizan control total.
  • Terapias génicas: avanzan en corregir mutaciones asociadas al SD, con numerosos ensayos clínicos en curso.
  • Dieta cetogénica: además del tratamiento farmacológico, muestra efectividad en reducir frecuencia de crisis (50-60% de pacientes) y mejora aspectos cognitivos y conductuales.
  • Gestión de desencadenantes: es esencial, ya que las personas con SD son especialmente sensibles a ellos.
  • Estimulación del Nervio Vago (ENV): se considera como tratamiento complementario para reducir la frecuencia de crisis en casos no responsivos a FACE y no candidatos a cirugía.
  • Tratamiento del estado epiléptico (EE) o "status epilepticus": es crítico, con riesgo de ser potencialmente mortal.
  • Medicación de rescate: se usa en situaciones específicas para detener rápidamente crisis y evitar emergencias, pero no sustituye a tratamientos regulares.
  • Terapias complementarias: son necesarias para abordar afectaciones en habla, lenguaje y coordinación motora (ataxia).

Protocolo de emergencia

Prever un episodio de estado epiléptico en un niño con Dravet es bastante complicado. Al salir con su hijo, se sugiere llevar consigo los siguientes elementos esenciales:

  • Teléfono móvil para solicitar ayuda.
  • Protocolo de emergencia para compartir con servicios de ambulancia y personal de salas de emergencia.
  • Tratamiento de rescate para detener convulsiones prolongadas.
  • Pañales.
  • Pulverizador de agua para refrescar al niño en climas cálidos.
  • Barritas de cereal, bocadillos o snacks para posibles visitas prolongadas a la sala de emergencia.
  • Dispositivos médicos recomendados por su neurólogo o neuropediatra.

El papel de las asociaciones

La importancia del apoyo emocional y la comprensión en la vida de los familiares y seres cercanos de pacientes con Síndrome de Dravet destaca en la labor crucial de asociaciones de pacientes.

  1. Fundación Síndrome Dravet: Proporcionar apoyo y mejorar la calidad de vida de los afectados por el Síndrome de Dravet.
  2. Apoyo Dravet: Brindar apoyo y orientación para mejorar la calidad de vida de los niños afectados por el Síndrome de Dravet.
  3. Desafía Dravet: Mejorar la calidad de vida de los niños afectados por el Síndrome de Dravet y enfermedades asociadas, promoviendo proyectos de investigación para lograr una cura.
  4. Federación Española de Epilepsia (FEDE): Representar y apoyar a las personas con epilepsia en España.
  5. Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER): Representar y apoyar a personas con enfermedades raras, incluyendo el Síndrome de Dravet.

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Portada de la guía del síndrome de Dravet