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¿Qué es el síndrome STXBP1?
El síndrome STXBP1, causado por variantes patogénicas en el gen STXBP1, agrupa un espectro de trastornos del neurodesarrollo, incluyendo encefalopatías epilépticas y del neurodesarrollo, así como algunos casos de retraso del neurodesarrollo o discapacidad intelectual, con o sin epilepsia.
Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STXBP1 (Syntaxin Binding Protein 1), localizado en el cromosoma 9q34. Fue descubierto en 2008 en estudios de pacientes con el síndrome de Ohtahara. Es considerada una enfermedad rara (patología con una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes).
STXBP1 es esencial para la liberación de neurotransmisores y la transmisión sináptica, el mecanismo clave mediante el cual las neuronas se comunican entre sí.
Diagnóstico del síndrome STXBP1
El diagnóstico se realiza mediante pruebas de secuenciación genética para identificar mutaciones en el gen STXBP1. Debido a que los síntomas pueden superponerse con otros trastornos neurológicos, es fundamental realizar una evaluación clínica completa junto con pruebas genéticas.
Tratamiento del síndrome STXBP1
El tratamiento individualizado y la colaboración de un equipo multidisciplinar (neurólogos, terapeutas del habla, fisioterapeutas, psicólogos, etc.) mejoran el pronóstico, optimizan la calidad de vida y garantizan un enfoque holístico del paciente.
Este modelo permite la atención integral, la detección temprana de complicaciones y la personalización de estrategias terapéuticas, asegurando un cuidado más efectivo y humanizado.
El papel de las asociaciones de pacientes
Las asociaciones de pacientes pueden transmitir apoyo y ofrecer diferentes tipos de recursos. A continuación, se muestra la asociación de pacientes en España: