El Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 28 de febrero. En Vivir con Epilepsia queremos contribuir a su conocimiento y difusión haciendo mención a esas enfermedades raras que cursan con manifestaciones epilépticas. Se considera una enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.
Aunque pueda parecer lo contrario, un número importante de personas se ven afectadas por las enfermedades raras; de hecho, se calcula que existen unas 7.000 enfermedades raras. En torno al 7% de la población mundial y unos 3 millones de personas en España padecen alguna enfermedad rara, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Las enfermedades raras se caracterizan por una gran diversidad de síntomas, que pueden variar ampliamente incluso entre individuos con la misma enfermedad. Las crisis epilépticas forman parte de estos posibles síntomas. Es fundamental promover su conocimiento y apoyar la investigación sobre su naturaleza y tratamiento.
Enfermedades raras con crisis epilépticas
Diversas enfermedades raras y síndromes cursan con crisis epilépticas. Entre ellas se incluyen el Síndrome de Dravet, la enfermedad de Vivo (Deficiencia en Glut1), el Síndrome de Rasmussen, la picnolepsia, el Síndrome de Lennox-Gastaut y el Síndrome de West.
Síndrome de Dravet
Es una encefalopatía epiléptica infantil. Se detecta 1 caso por cada 15.000–40.000 personas. La mayoría de los pacientes no presentan crisis hasta alrededor de los cinco meses de edad, generalmente tras un desencadenante como fiebre o un baño caliente. Las crisis pueden ser clónicas, tónico-clónicas generalizadas o unilaterales, y suelen aparecer cada uno o dos meses.
La enfermedad cursa con retraso del desarrollo psicomotor, trastornos de conducta y ataxia. La mayoría de los pacientes son resistentes a los fármacos antiepilépticos, aunque existen opciones farmacológicas y quirúrgicas.
Síndrome de Deficiencia en Glut1 (Enfermedad de Vivo)
El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 (GLUT-1) es una enfermedad metabólica rara con unos 500 casos descritos en el mundo.
Se trata de un trastorno congénito causado por mutaciones en el gen SLC2A1, que impiden el transporte normal de glucosa al cerebro. Esto puede generar síntomas graves, ya que la glucosa es la principal fuente de energía cerebral.
El 85% de los casos presentan crisis epilépticas de inicio temprano y refractarias, microcefalia, retraso en el desarrollo neurológico, déficit intelectual, trastorno del lenguaje y trastornos del movimiento.
El diagnóstico y tratamiento precoz es clave para preservar el desarrollo cerebral. No tiene cura, pero existen tratamientos eficaces.
Síndrome de Rasmussen
Enfermedad neurológica progresiva que afecta a niños y adultos jóvenes. Se caracteriza por inflamación unilateral del córtex cerebral, crisis epilépticas refractarias y deterioro neurológico progresivo. Puede tener un origen autoinmune o infeccioso.
La incidencia es de 1,7 casos nuevos por cada 10 millones de personas al año; prevalencia de 0,18 por cada 100.000 habitantes.
La cirugía es el tratamiento más eficaz para las crisis, aunque puede afectar a funciones cognitivas. Los tratamientos inmunomoduladores pueden ralentizar la progresión.
Epilepsia de ausencia infantil (Picnolepsia)
Epilepsia infantil caracterizada por crisis de ausencias repetidas varias veces al día, con un perfil electroencefalográfico específico. Suele aparecer entre los 3 y 10 años y tiene buen pronóstico en la mayoría de los casos.
La incidencia es de 1 nuevo caso anual por cada 50.000 personas, representando alrededor del 15% de las epilepsias en niños en edad escolar. Afecta más a niñas que a niños.
Existen tratamientos farmacológicos eficaces, aunque también se presentan casos refractarios. Muchos pacientes logran la remisión.
Síndrome de Lennox-Gastaut
Forma parte de las encefalopatías epilépticas graves de la infancia. Aparece entre 1 y 3 años de edad. Incidencia aproximada: 1 caso anual por cada millón de personas; unos 15 casos por cada 100.000 habitantes (1–2% de todas las epilepsias).
Se caracteriza por:
- Varias crisis epilépticas (ausencias atípicas, crisis tónicas axiales, caídas atónicas o mioclónicas), generalmente resistentes a fármacos.
- Patrones electroencefalográficos característicos.
- Retraso del desarrollo y alteraciones de la personalidad.
En pacientes resistentes a tratamientos, se considera la cirugía y la estimulación del nervio vago, que puede mejorar las crisis.
El síndrome se asocia con efectos a largo plazo en el desarrollo intelectual, la vida social y la independencia.
Síndrome de West
El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles, retraso psicomotor y un patrón EEG característico. Es la encefalopatía epiléptica más frecuente en la infancia y aparece durante el primer año de vida.
Incidencia: 2,5 casos por cada 10.000 nacidos vivos; los niños están ligeramente más afectados.
Los espasmos consisten en flexiones axiales o extensiones de extremidades, a menudo en series separadas por intervalos de segundos.
El tratamiento incluye terapia hormonal, dieta cetogénica y fármacos.
Síndrome por Deficiencia CDKL5
El Síndrome por Deficiencia CDKL5 (CDD) es una enfermedad rara de origen genético causada por mutaciones en el gen CDKL5, esencial para el desarrollo cerebral. La mutación genera una proteína defectuosa, alterando el desarrollo y funcionamiento neurológico.
Síndrome STXBP1
El síndrome STXBP1, causado por mutaciones en el gen STXBP1 (cromosoma 9q34), abarca un espectro de trastornos del neurodesarrollo, incluyendo encefalopatías epilépticas, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual.
Fue identificado en 2008 en estudios sobre el síndrome de Ohtahara. Es una enfermedad rara, con una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes.
