día de las enfermedades raras

El ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’ se conmemora el 28 de febrero. En Vivir con Epilepsia queremos contribuir a su conocimiento y difusión haciendo mención a esas enfermedades raras que cursan con manifestaciones epilépticas. Se considera una enfermedad rara aquella que afecta a un pequeño número de personas en relación a la población total. Esta cifra se sitúa en menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Aunque pueda parecer lo contrario, un número importante de personas se ven afectadas por las enfermedades raras, de hecho se calcula que hay unas 7.000 enfermedades raras. En torno al 7% de la población mundial y unos 3 millones de personas en España padecen alguna enfermedad rara, según los datos que maneja la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).

Las enfermedades raras están caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que también pueden ser muy variables entre individuos que padecen la misma enfermedad. Las crisis epilépticas son parte de esos posibles síntomas. En cualquier caso, es primordial una labor de difusión y de conocimiento de las enfermedades raras y de apoyo a la investigación sobre su naturaleza y su tratamiento.

Enfermedades raras con crisis epilépticas

Diversas enfermedades raras y síndromes cursan con crisis epilépticas. Entre ellas se incluyen algunos como el Síndrome de Dravet, la enfermedad de Vivo, el Síndrome de Rasmussen, la picnolepsia, el Síndrome de Lennox-Gastaut y el Síndrome de West.

Síndrome de Dravet

Es una encefalopatía epiléptica infantil. Se detecta 1 caso por cada 15.000-40.000 personas. La mayoría de los pacientes no sufren crisis epilépticas hasta los cinco meses de edad, cuando un desencadenante como la fiebre, un baño causa la primera crisis epiléptica. Los ataques se producen cada uno o dos meses. Se trata de crisis epilépticas de diferentes tipos: clónicas, tónico-clónicas generalizadas y unilaterales.

El curso de la enfermedad se caracteriza por retraso en el desarrollo psicomotor y aparición de trastornos de conducta y ataxia. La mayoría de los pacientes son resistentes a los fármacos antiepilépticos. En la actualidad, el tratamiento contempla varias opciones farmacológicas y quirúrgicas.

Síndrome de Síndrome de Deficiencia en Glut1 DS o Enfermedad de Vivo

El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa cerebral de tipo 1 (GLUT-1) es una patología metabólica rara de la que se han notificado 500 casos en todo el mundo.

Se trata de un trastorno congénito que afecta al metabolismo del cerebro, en el que la mutación en el gen SLC2A1 (1p34) que codifica el transportador GLUT-1 determina que no pueda llegar glucosa al cerebro a través de la barrera hemato-encefálica. En condiciones normales, la glucosa es la fuente principal de energía cerebral, por lo que se pueden generar síntomas graves.

En el 85% de los casos se manifiestan por crisis epilépticas de inicio temprano y refractarias al tratamiento, microcefalia, retraso en el desarrollo neurológico, déficit intelectual, trastorno del lenguaje y trastornos del movimiento.

El diagnóstico y tratamiento temprano constituye la clave para proteger el crecimiento y las funciones del cerebro en desarrollo. No tiene cura, pero existen tratamientos disponibles.

Síndrome de Rasmussen

Es una enfermedad neurológica progresiva rara que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. Se caracteriza por la inflamación unilateral del córtex cerebral, crisis epilépticas refractarias al tratamiento y deterioro neurológico y cognitivo progresivos. En el origen de la enfermedad puede existir un componente infeccioso viral y autoinmune.

Se identifican 1,7 nuevos casos cada año por cada 10 millones de personas, con una prevalencia de 0,18 casos por 100.000 personas.

La cirugía es el único tratamiento para las crisis epilépticas, pero esta puede comprometer determinadas funcionalidades cognitivas. Por otro lado, los tratamientos inmunomoduladores han mostrado ralentizar la progresión de la enfermedad, pero sin modificar el resultado final.

Epilepsia de ausencia infantil o picnolepsia

La ausencia infantil es un tipo de epilepsia infantil que se caracteriza por la aparición de crisis de ausencias con pérdidas de conocimiento momentáneas cuya frecuencia es de varias veces al día y con un perfil electroencefalográfico específico. Suele aparecer en niños entre los 3 y 10 años de edad, con buen pronóstico en la mayoría de los casos.

Se identifica un nuevo caso cada año por cada 50.000 personas, representando cerca del 15% de los casos de epilepsia diagnosticada en niños en edad escolar. Por lo general, las niñas se ven más afectadas que los niños.

Existen tratamientos farmacológicos que han mostrado su utilidad para tratar la picnolepsia, si bien también existen casos refractarios. Muchos pacientes consiguen la remisión de las crisis.

Síndrome de Lennox-Gastaut

El síndrome de Lennox-Gastaut pertenece al grupo de encefalopatías epilépticas graves de la infancia. Suele aparecer entre el año y los 3 años de edad. Se identifica un nuevo caso cada año por cada millón de personas, existiendo unos 15 casos por 100.000 habitantes. Representa entre el 1% y el 2% de todas las epilepsias.

El síndrome de Lennox-Gastaut se caracteriza por la siguiente tríada sintomática:

  • Varias crisis epilépticas (ausencias atípicas, crisis tónicas axiales y caídas repentinas atónicas o mioclónicas). Suelen ser resistentes a los fármacos.
  • Características específicas electroencefalográficas.
  • Desarrollo mental lento asociado con alteraciones de la personalidad.

Para los pacientes con resistencia a los medicamentos, una opción terapéutica es la intervención quirúrgica para controlar las crisis epilépticas más perjudiciales. La estimulación del nervio vago también ofrece una mejoría razonable de las crisis.

El síndrome a menudo se asocia con efectos adversos a largo plazo sobre el desarrollo intelectual, el funcionamiento social y la vida independiente.

Síndrome de West

El síndrome de West (o espasmos infantiles) se caracteriza por la asociación de espasmos axiales en salvas, retraso psicomotor y un patrón electroencefalográfico específico. Se trata del tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica. Puede tener lugar en niños sanos y en niños con retraso del desarrollo durante el primer año de vida.

Se identifican 2,5 nuevos casos por cada 10.000 nacidos vivos. Los niños se ven ligeramente más afectados que las niñas.

Los espasmos consisten en una flexión axial repentina o movimientos de extensión de extremidades que pueden ir asociados a desviación ocular. Los espasmos se producen en series, separados por intervalos de 5 a 30 segundos que pueden durar más de 10 minutos.

El tratamiento incluye la terapia hormonal y la dieta cetogénica, que se pueden utilizar también en combinación con fármacos.

Estos son algunas enfermedades raras que cursan con crisis epilépticas, no obstante hay más. En este otro artículo puedes revisar otros síndromes epilépticos que también son enfermedades raras.

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