Entrevistamos al Dr. Ángel Aledo sobre el futuro en epilepsia y la importancia de la genética para determinar el diagnóstico, y cómo puede favorecer además al tratamiento y abordaje de la enfermedad.
¿Por qué la genética es importante en la epilepsia?
La genética es fundamental en la epilepsia porque nos permite conocer la causa de muchas epilepsias que antiguamente era desconocida. Hasta el 70% de las
epilepsias, se han considerado históricamente idiopáticas. En medicina, el concepto de idiopático hace referencia a la falta de conocimiento de la causa de la enfermedad.
Hoy en día se sabe que la gran mayoría de las epilepsias tienen una causa genética, y el conocer la causa ayuda a mejorar el tratamiento y el pronóstico, conocer más acerca de la enfermedad y, en consecuencia, ayudar a muchos más pacientes.
¿Cómo saber si la epilepsia es genética?
Para saber si una epilepsia es de origen genético se debe realizar una prueba genética, aunque hay determinados factores que nos pueden ayudar a saber que hay más probabilidad de que exista una causa genética.
Uno de ellos es que la epilepsia sea de origen precoz. Por ejemplo, las epilepsias que comienzan en los primeros seis años de vida del paciente tienen más probabilidades de ser de origen genético.
También es más probable que la epilepsia sea de origen genético si a esta le acompaña un problema de desarrollo, por ejemplo, si el paciente tiene epilepsia y una discapacidad intelectual, un trastorno del espectro autista o un déficit de atención importante. En esos casos, la causa genética es más probable.
Hay otros muchos factores que se asocian a una causa genética, como pueden ser: tener antecedentes en la familia, presentar malformaciones en el desarrollo cortical, tener malformaciones en otras partes del cuerpo, como una cardiopatía o un problema en el riñón, por ejemplo… Todos estos factores ayudan a conocer si la causa de la epilepsia es genética.
Además, cuando la epilepsia no se controla con fármacos, es decir, cuando las medicinas recetadas no son suficientes para controlar las crisis epilépticas, también hay mayor probabilidad de que la causa de la epilepsia pueda ser genética.
¿Hay pruebas para saber si la epilepsia es genética?
Pruebas genéticas hay de muchos tipos. La mejor prueba que se puede realizar en estos momentos se conoce como “el exoma completo”, que es el secuenciar de una manera completa todo el exoma, es decir, toda la secuencia de genes que tiene una persona.
Tradicionalmente se han utilizado paneles genéticos que, en vez de secuenciar los 20.000 genes del exoma, solo secuencian entre 100 y 500 genes. Hoy en día esto se considera insuficiente, porque un panel de genes no es capaz de encontrar la causa en muchos casos que serían diagnosticados con un exoma. De hecho, la prueba definitiva con más resolución de diagnóstico ahora mismo es lo que se conoce como exoma en trío. Exoma trío significa que se realiza la secuencia completa a los padres del paciente y al paciente, y de esta forma se compara, ya que se sabe que en la epilepsia lo más frecuente es que las variaciones genéticas que se producen son lo que conocemos como “de novo”, es decir, cuando se trata de mutaciones genéticas que aparecen por azar en el paciente y no son heredadas de los padres.
Otras pruebas que se pueden realizar para determinar el origen de la epilepsia son los array-CGH. Esta prueba es de menor capacidad diagnóstica que el exoma, normalmente se utiliza para detectar si falta o sobra un fragmento de ADN (deleciones o duplicaciones).
¿Cuál es la probabilidad de heredar epilepsia?
La probabilidad de heredar epilepsia es muy variable y depende del tipo de epilepsia. Hay algunas que tienen una probabilidad muy reducida de ser heredadas, como las denominadas epilepsias adquiridas, que son aquellas que se establecen después de que el paciente sufra una lesión, como un infarto o un traumatismo craneal.
Cuando se trata de una epilepsia genética existe una mayor probabilidad de que se herede, en algunos casos hasta un 50%. En general las personas con progenitores con epilepsia tienen más probabilidad que el resto de la población de padecerla, aunque sea de una manera ligeramente mayor.
Aunque un estudio genético sea negativo, no debe descartarse que la causa de la epilepsia sea genética. Todo depende del tipo de epilepsia y de la prueba genética que se realice, del genetista y el neurólogo que lleve el caso, ya que como ocurre en otras áreas de la neurología, el diagnóstico correcto depende también de los conocimientos y la experiencia del profesional.
¿Qué utilidad tiene el diagnóstico genético?
Ahora mismo este diagnóstico tiene muchas utilidades. La más importante es ponerle un nombre y apellido concreto a la enfermedad, es decir, determinar si la epilepsia tiene que ver con un gen, lo que puede llevar asociado una serie de síntomas y comorbilidades.
Además, el poder darle un nombre a la epilepsia, ayuda al paciente y los familiares a reducir la ansiedad frente a lo desconocido, ayudándoles a entender qué es lo que ocurre y mejorar la calidad de vida. Antes, en muchas ocasiones, las personas con epilepsias genéticas tenían un diagnóstico de "asfixia perinatal", es decir, por un problema en el parto. Hoy en día sabemos que en muchos de estos casos, las epilepsias tienen un origen genético y se deben estudiar correctamente.
Otra utilidad del diagnóstico genético es elegir los tratamientos antiepilépticos. Normalmente, los tratamientos epilépticos se ponen por el tipo de crisis o alteraciones en el electroencefalograma, pero si hay un problema genético podemos administrar el tratamiento más específico para esa alteración genética, o evitar los fármacos que sabemos que no funcionan bien o pueden ser perjudiciales en esos pacientes.
Por último, también sirve para que el paciente encuentre apoyo en grupos de movimiento asociativo o ensayos clínicos que ayudan en el tratamiento con nuevos fármacos.
¿Cuál será el papel de la genética en el desarrollo de diagnóstico y tratamiento de estas patologías en los próximos años?
Va a ser fundamental, ya que la información que nos aporta la genética no ayudará a decidir e informar mejor sobre los tratamientos (medicina de precisión), predecir la evolución del paciente, ayudar para que entiendan la enfermedad los pacientes y familiares, etc. Será fundamental y, además, los médicos y otros profesionales sanitarios tendremos que seguir formándonos para no quedarnos atrás.
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