epilepsia genetica

Múltiples mecanismos de enfermedad pueden producir epilepsia; sin embargo, en cerca del 50% de los casos se desconoce la causa. No obstante, los especialistas cuentan con una división de causas por categorías en las que engloban las causas estructurales, las genéticas, infecciosas, metabólicas, inmunológicas y desconocidas. En lo que se refiere a las genéticas, la epilepsia puede producirse por malformaciones o alteraciones genéticas con malformaciones cerebrales asociadas.

La Sociedad Española de Neurología (SEN) considera que una epilepsia es genética cuando existe una anomalía genética o la existencia de historia familiar positiva. La epilepsia también puede deberse a algunos síndromes genéticos, como el de Dravet. Se trata de una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías. Aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación de un gen concreto. La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida. Se caracteriza por la aparición de convulsiones y dificultades en el desarrollo de los menores que la sufren.

Todavía no hay cura ni medicamentos específicos para tratar muchas de las causas que originan las crisis epilépticas. En cualquier caso, el diagnóstico precoz es fundamental para comenzar el abordaje de la enfermedad, y lo ideal es combinar un diagnóstico clínico y genético.

El diagnóstico clínico se hace por medio de una detallada historia médica en la que se registren las crisis convulsivas, el tipo de convulsión, la edad de comienzo, etc. En cuanto a las pruebas diagnósticas, se pueden emplear el electroencefalograma y las tomografías computarizadas (TAC).

Diagnóstico genético

En cuanto al diagnóstico genético, permite identificar la causa genética molecular en el caso de que sea un síndrome como el de Dravet. A continuación, los especialistas podrán ofrecer al paciente y a sus familiares un adecuado consejo genético familiar. Además, es posible realizar un cribado prenatal en el caso de que los padres quieran tener más hijos. En muchos casos el diagnóstico genético permite confirmar el diagnóstico clínico.

Según la SEN, el desarrollo de nuevas técnicas de genética molecular contribuye a un mejor conocimiento de los genes implicados en los tipos de epilepsia y a la identificación de nuevos síndromes epilépticos.

Ventajas de un estudio genético en epilepsia:

1. Confirma el diagnóstico clínico.

2. Permite establecer un pronóstico y consejo genético.

3. Contribuye al manejo terapéutico.

Tratamiento

La Sociedad Española de Neurología calcula que en España padecen epilepsia unas 400.000 personas. Además, cerca de 600.000 personas sufrirán la enfermedad a lo largo de su vida. Los estudios indican que el 70% de los casos de epilepsia podrían controlarse con una medicación adecuada.

El primer paso para vivir con la epilepsia es acudir al médico y comenzar un plan de tratamiento. El especialista es el encargado de determinar la mejor terapia y, para ello, debe identificar cuáles son los factores que hayan podido producirla y el tipo de crisis.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) señala que se puede estudiar la posibilidad de suspender la medicación antiepiléptica después de dos años sin crisis. Para ello, deben tenerse en cuenta los factores clínicos, sociales y personales oportunos. En los países de ingresos bajos y medianos, cerca del 75% de las personas con epilepsia podrían no recibir el tratamiento necesario. En estos países la disponibilidad de medicamentos antiepilépticos no alcanza el 50 por ciento. Según la OMS, la cirugía de epilepsia puede ser conveniente cuando el paciente no responde bien a los tratamientos farmacológicos.

Fármacos antiepilépticos

Los medicamentos antiepilépticos pueden tener diferentes mecanismos de acción y eficacia. Las nuevas generaciones de fármacos son comparables en eficacia a los anteriores. Además, tienen menos efectos adversos y suelen ser bien tolerados por los niños. Algunos posibles efectos pueden observarse en la piel, y también pueden alterar el sueño y el apetito. En cualquier caso, la mejor opción siempre es consultarle estos cambios al especialista. Los expertos recomiendan mantener un tiempo de sueño suficiente con horarios regulares, sobre todo en casos de epilepsias generalizadas genéticamente determinadas.

 

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