Madrid acogerá entre el 26 y el 28 de septiembre una conferencia internacional sobre esta patología que se manifiesta en el primer año de vida
Las instalaciones de Fundación ONCE, en Madrid, acogerán entre el 26 y el 28 de septiembre una conferencia internacional que reunirá a expertos y familias que conviven con el síndrome de Dravet. En el encuentro, organizado por la Fundación Síndrome de Dravet, participará Charlotte Dravet, la doctora descubrió y puso nombre a esta enfermedad poco frecuente, y que abordará los avances más destacados en el conocimiento y el tratamiento de esta patología.
El síndrome de Dravet, también llamado epilepsia mioclónica severa de la infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15%. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Este encuentro internacional que se desarrollará en Madrid supone un punto de reunión para el personal investigador, familiares e industria farmacéutica, convirtiéndose en una oportunidad para compartir experiencias y conocimientos acerca del síndrome de Dravet.
El 26 de septiembre se organizará una conferencia destinada a científicos, personal sanitario y farmacéutico. En ella se ofrecerá información actualizada a los profesionales acerca de los tratamientos y el proceso diagnóstico de las epilepsias refractarias, incluyendo los últimos avances en terapia génica. Un día después, un grupo de trabajo compuesto por expertos analizará los tratamientos curativos en desarrollo para el síndrome de Dravet e intentará trazar un camino con la mirada puesta en el futuro para conseguir una cura y dar respuesta así a pacientes y familiares que conviven con esta enfermedad poco frecuente.
Mientras, el 28 de septiembre se celebrará la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet, donde se congregarán más de 80 familias para poder reforzar los lazos del movimiento asociativo y conocer a personas en una situación similar con quienes establecer una relación y, así, compartir vivencias y experiencias.
Todas aquellas personas que estén interesadas en asistir a la Conferencia Internacional del Síndrome de Dravet del día 26 de septiembre podrán inscribirse de manera gratuita a través de este enlace.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.