El Síndrome de West, también conocido en el ámbito clínico como espasmos infantiles, es una encefalopatía epiléptica (alteración cerebral) dependiente de la edad. Se trata de una enfermedad neurológica rara que pertenece al grupo de las llamadas "encefalopatías epilépticas catastróficas".1,4
En la gran mayoría de los pacientes (alrededor del 90%), esta patología se inicia durante su primer año de vida, situándose la máxima incidencia entre el cuarto y el séptimo mes, y se calcula que afecta a uno de cada 4.000 a 6.000 nacidos.2
El Síndrome de West recibe su nombre del médico británico William James West, quien se la diagnosticó a su propio hijo en 1841 tras observar peculiares convulsiones con movimientos bruscos de la cabeza hacia las rodillas, que posteriormente comunicó a la revista científica The Lancet.1 Ante situaciones similares, es vital que los cuidadores sepan qué hacer ante una crisis epiléptica para asegurar el bienestar del menor.
Síntomas principales: la tríada electro-clínica
Para facilitar el diagnóstico médico, las principales características de este síndrome epiléptico se agrupan en una tríada electro-clínica, aunque uno de los tres síntomas puede no aparecer en todos los pacientes:3, 5
- Espasmos infantiles: Contracciones súbitas de los músculos del cuello, tronco y extremidades que normalmente se dan en los dos lados del cuerpo y de forma simétrica. Pueden ser espasmos flexores, extensores o mixtos, y representan uno de los distintos tipos de crisis epilépticas que se pueden experimentar.1,3
- Retraso en el desarrollo psicomotor: El niño puede presentar una regresión, perdiendo incluso las habilidades motoras y sociales ya adquiridas, como la sonrisa o el sostén cefálico.1,3
- Hipsarritmia en el electroencefalograma (EEG): Es un registro de continuas descargas de ondas de alto voltaje, lentas y sin sincronización en ambos hemisferios del cerebro.3
Puedes obtener más información sobre cómo se evalúan estos patrones y pruebas en nuestra guía de diagnóstico y tratamiento. Además, te sugerimos apoyarte en un diario de epilepsia para llevar un registro preciso que facilite la labor médica.5
Evolución a otros síndromes epilépticos
En aproximadamente el 60% de los casos se logra determinar la causa subyacente de los espasmos. Las causas de la epilepsia en este síndrome se dividen principalmente en prenatales (como alteraciones genéticas o el Síndrome de Down, que presenta una etiología muy frecuente), perinatales (como la encefalopatía hipóxico-isquémica) y posnatales.2
A nivel evolutivo, un porcentaje significativo de niños con formas secundarias de Síndrome de West pueden desarrollar más adelante otras patologías severas, adquiriendo el aspecto clínico del Síndrome de Lennox-Gastaut.4
Para comprender mejor estas patologías complejas, visita nuestra sección sobre síndromes epilépticos y conoce más sobre su evolución en la guía del Síndrome de Lennox-Gastaut.5
Tratamiento y pronóstico
Son muchos los niños que padecen el Síndrome de West y presentan un retraso global en su desarrollo infantil. A menudo hay retrasos en los diagnósticos, lo que dificulta el manejo adecuado de la enfermedad.5
En cuanto al tratamiento, cada paciente debe ser tratado de forma individualizada. Diversos estudios y ensayos clínicos avalan el uso de terapias hormonales o la terapia combinada, concluyendo que esta última presenta respuestas terapéuticas superiores en la gran mayoría de etiologías subyacentes. El abordaje clínico y la elección de la pauta recaerá siempre en la valoración exhaustiva de un neurólogo especializado en neuropediatría.3
Sin embargo, el pronóstico global sigue siendo complejo. Se estima que solo alrededor del 10% de los niños con Síndrome de West conseguirá tener una vida intelectual y motora normal, de ahí la vital importancia de un diagnóstico temprano. Dadas las posibles secuelas a nivel motor o cognitivo, es recomendable informarse mediante la guía sobre el certificado de discapacidad para acceder a los recursos sociales pertinentes. Finalmente, te animamos a contactar con las distintas asociaciones de pacientes con epilepsia para encontrar respaldo humano y psicológico a lo largo de todo el proceso.1
