autismoyepilepsia

 

Los Trastornos del Espectro del Autismo están en muchas ocasiones relacionados con otro tipo de trastornos, entre ellos, con la epilepsia, siendo ésta uno de los trastornos que más aparecen en los TEA, más que otro tipo de trastorno de desarrollo.

 

Algunos estudios muestran en personas con TEA una alta tasa de casos con epilepsia, entre un 2 y un 46%, dependiendo de la edad y los criterios utilizados en el diagnóstico.

 

Esta relación entre los TEA y la epilepsia indica que existe una alta comorbilidad además de una base genética y biológica entre ambos.

 

¿Cómo se relacionan la epilepsia y el autismo?

 

Aunque se trata de dos patologías diferentes, estudios recientes apuntan a que la epilepsia y el autismo muestran un alto grado de comorbilidad entre ellas, además de mecanismos patológicos similares.

 

Uno de los aspectos más identificados en las investigaciones es la co-ocurrencia de autismo y epilepsia en pacientes, algo que se debe principalmente a la existencia de factores genéticos que contribuyen al desarrollo de ambas patologías. Profundizar en esta línea permitirá identificar factores de riesgo de epilepsia en pacientes con autismo.

 

Alrededor del 35-40% de pacientes con autismo han padecido también epilepsia en los primeros 20 años de su vida.

 

En la actualidad se han identificado varios genes que aumentan la posibilidad de que una persona padezca algún tipo de TEA con o sin epilepsia. 

 

En concreto se ha detectado una mutación (Q555X) en un gen (SYN1)  ligado al cromosoma X (que se encarga de la codificación de una fosfoproteína específica de neuronas implicada en la regulación de la liberación de neurotransmisores y la sinaptogénesis) en varios pacientes que padecen TEA y epilepsia. 

 

Síntomas comunes de la epilepsia y el autismo

 

Según algunos estudios, pueden darse crisis epilépticas en algunos casos de autismo en pacientes entre 1 y 20 años. Según algunos investigadores, el 40% de los niños con trastorno del espectro autista experimentan crisis epilépticas, mientras que el 46% experimenta lo que otros investigadores llaman crisis subclínicas.

 

No obstante, todavía hoy en día faltan estudios para que se pueda relacionar el autismo con algún tipo de crisis epiléptica en concreto.

 

Importancia de un diagnóstico y tratamiento adecuados

 

Es importante señalar que actualmente no existe un fármaco que actúe tanto para los TEA como para las epilepsias.

 

No obstante, es importante consultar a los especialistas en los casos de autismo y epilepsia simultáneos, ya que permitirán hacer un abordaje adecuado en los tratamientos

 

Tener en mente que el tratamiento del autismo se hace, normalmente, en aquellos casos en los que se quiere tratar síntomas psiquiátricos. En muchos casos, el tratamiento del autismo no es farmacológico, sino que comporta educación especial, terapia del lenguaje, logopedia, etc.

 

Es importante, por ello, consultar con los profesionales para dar con la combinación de tratamientos adecuados y evitar incompatibilidades.

 

Estudios recientes han tratado la existencia de marcadores en el autismo que podrían conducir a nuevos tratamientos para niños que también tienen epilepsia. Pero todavía hace falta más investigación, no sólo en relación a los posibles tratamientos, sino en general sobre la relación autismo-epilepsia

 

Consejos para familiares y amigos

 

En el caso de tener un hijo con autismo y que también sufre crisis epilépticas estos son algunos consejos que deben tener en cuenta padres, familiares y cuidadores del niño/a para estar preparados ante cualquier situación:

 

La comunicación y las conductas anómalas pueden disfrazar los síntomas de una crisis epiléptica en niños con autismo, lo que representa un gran obstáculo para sus padres al momento de reconocer si están presentando o no una crisis.

 

¿Qué se debe hacer en estos casos? Además de seguir las pautas que encontrás en el post del blog “¿Qué debe hacer usted cuando el niño o adolescente padece una crisis convulsiva?”,  en los casos de autismo y epilepsia, recomendamos:

 

  • Observar si el o la menor tiene espasmos rítmicos o convulsiones.
  • Observar si se encuentra rígido.
  • Observar si hay pérdida de atención y/o tiene episodios de mirada fija.
  • Es importante que tanto padres como familiares y cuidadores sepan que los niños con autismo pueden desarrollar epilepsia, incluso si nunca han tenido una crisis antes.
  • Trabajar junto con el médico para crear un plan puede ayudar a la familia y a los profesionales de la salud a colaborar en el manejo de las crisis.
  • Es fundamental seguir las instrucciones precisas cuando se receta medicación para controlar las convulsiones.
  • Aunque no todas las personas experimentan desencadenantes antes de un ataque, algunos de los más comunes incluyen el cansancio excesivo, saltarse comidas y olvidar tomar la medicación para la epilepsia. Identificar estos desencadenantes puede ser de gran ayuda en la prevención de futuras crisis.




ES-N-DA-EPI-2300001

 

 

 

 

Referencias:

 

[1] Confederación Autismo España (12 febrero 2018) Autismo y Epilepsia: Una alteración muy frecuente en los TEA. Confederación Autismo España Recuperado de: ;

[2] Vivir con Epilepsia. (4 noviembre 2016). Epilepsia y autismo ¿tienen relación? Vivir con Epilepsia. ;

[3] Eisenberg, C., Subramanian, D., Afrasiabi, M., Ziobro, P., DeLucia, J., Hirschberg, P. R., ... & Tran, T. S. (2021). Reduced hippocampal inhibition and enhanced autism-epilepsy comorbidity in mice lacking neuropilin 2. Translational psychiatry, 11(1), 537. Recuperado de: ;

[4] Fassio, A., Patry, L., Congia, S., Onofri, F., Piton, A., Gauthier, J., ... & Cossette, P. (2011). SYN1 loss-of-function mutations in autism and partial epilepsy cause impaired synaptic function. Human molecular genetics, 20(12), 2297-2307. Recuperado de: ;

[5] Kostic, A., & Buxbaum, J. D. (2021). The promise of precision medicine in autism. Neuron, 109(14), 2212-2215. Recuperado de: ;

[6] Clínica Universitaria de Navarra (s.f.). Autismo. Clínica Universitaria de Navarra. Recuperado de: ;

[7] Muñoz-Yunta, J. A., Salvadó, B., Ortiz-Alonso, T., Amo, C., Fernández-Lucas, A., Maestú, F., & Palau-Baduell, M. (2003). Clínica de la epilepsia en los trastornos del espectro autista. Rev Neurol, 36(Supl 1), S61-7. Recuperado de: ;

[8] Dr. García, J.J. (2016). Trastornos del espectro autista y epilepsia: el papel de la dieta cetogénica INVANEP. Recuperado de: ;

[9] Reviriego Rodrigo E, Bayón Yusta JC, Gutiérrez Iglesias A, GalnaresCordero L. Trastornos del Espectro Autista: evidencia científica sobre la detección, el diagnóstico y el tratamiento. Ministerio de Sanidad. Servicio de Evaluación de Tecnologías Sanitarias del País Vasco; 2022. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias: OSTEBA. Recuperado de: ;

[10] Neurología. (24 diciembre 2021). Descubren un nuevo marcador de autismo que puede conducir a un nuevo tratamiento para niños también con epilepsia. Noticias de la Revista de Neurología. Recuperado de: